RT Book, Section
A1 Barsh, Gregory
A2 Hammer, Gary D.
A2 McPhee, Stephen J.
SR Print(0)
ID 1203803422
T1 Doenças Genéticas
T2 Fisiopatologia da doença: Uma introdução à medicina clínica, 7e
YR 2023
FD 2023
PB McGraw-Hill Education
PP New York, NY
SN 9788580555271
LK accessartmed.mhmedical.com/content.aspx?aid=1203803422
RD 2024/12/04
AB Os  mecanismos  de  disfunção  celular  e  tecidual  nas  doenças  genéticas  são  tão  variados  quanto  os  órgãos  que  eles  afetam.  Em  parte,  tais  mecanismos  são  semelhantes  aos  que  ocorrem  em  doenças  não  hereditárias.  Por  exemplo,  uma  fratura  resultante  de  diminuição  da  densidade  óssea  na  osteoporose  consolida-se  da  mesma  maneira  que  uma  causada  por  um  gene  defeituoso  do  colágeno  na  osteogênese  imperfeita,  e  a  resposta  à  aterosclerose  coronariana,  na  maioria  dos  indivíduos,  não  depende  de  se  eles  herdaram  um  receptor  defeituoso  da  lipoproteína  de  baixa  densidade  (LDL).  Assim,  os  princípios  fisiopatológicos  que  distinguem  a  doença  genética  enfocam  não  tanto  no  sistema  de  orgãos  afetado,  mas  sim  nos  mecanismos  de  mutação,  na  herança  e  nas  vias  moleculares  de  genótipo  para  fenótipo.