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INTRODUÇÃO

Quando um gameta masculino e um feminino se unem, no momento da fecundação, ficam estabelecidas as características somáticas e psíquicas do novo ser. São características que o posicionam dentro da espécie, bem como em uma raça definida. A herança genética fica definida, mas sua expressão também dependerá do meio relacionado. Não podemos separar genes e ambiente desde a fecundação até a morte do indivíduo.

Da expressão gênica, em um certo meio, resultará um espectro enorme de variações individuais, mas que, mesmo assim, não se afastará significativamente de um conceito de indivíduo normal. Se, durante o seu desenvolvimento, o indivíduo mostrar desvios dos limites convencionais de normalidade será considerado anormal.

É considerada malformação congênita uma alteração anômala presente no momento do nascimento. A malformação é consequência de uma falha de um ou mais constituintes do corpo durante o desenvolvimento embrionário.

Geralmente, relaciona-se o conceito de malformação a anomalias estruturais possíveis de serem diagnosticadas à simples vista ou, então, por meio de técnicas auxiliares, como a radiologia. Contudo, o espectro de malformação é muito mais amplo, atingindo distintos níveis de organização, desde um órgão até mesmo uma molécula.

Embora os defeitos no nível celular molecular também sejam malformações, desde que fujam do padrão normal de desenvolvimento, eles são considerados por muitos autores com outra terminologia, a de defeitos congênitos.

O comprometimento para a vida do indivíduo decorrente das malformações é muito variável, sendo desde as simples e leves, que não impõem nenhuma restrição à vida normal e que facilmente podem ser corrigidas, até aquelas que impõem sérias limitações à vida normal ou mesmo são incompatíveis com ela. Convém lembrar aqui que, se considerarmos os abortos naturais, cerca de 20% dos fetos não chegam a termo.

Quando uma malformação ocasiona uma deformidade muito acentuada, fala-se em “monstruosidade”, termo derivado de teratologia (do grego, teratos = monstro). Contudo, a teratologia, na prática, ocupa-se de todos os tipos de anomalias.

A taxa de malformações congênitas é muito difícil de precisar, justamente devido a esse amplo leque de malformações. Também existem diferenças em vários países devido às próprias situações socioeconômicas e também raciais. Tais índices também variam, dependendo da população pesquisada, por exemplo, se os dados são retirados de registros de nascimento ou de registros hospitalares. A idade das crianças investigadas é outro critério que pode apresentar variações nos dados, já que certas malformações não são diagnosticadas ao nascimento, mas aos 6 ou 12 meses de idade. Contudo, calcula-se que cerca de 2 a 3% dos recém-nascidos apresentam uma ou mais malformações, percentual esse que pode chegar até a faixa dos 7% se considerarmos malformações que venham a se manifestar algum tempo depois do nascimento.

Até o início da década de 1940, acreditava-se que o embrião e o feto em desenvolvimento eram protegidos de agentes ambientais pelas membranas fetais e pelas paredes ...

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