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Quando um gameta masculino e um feminino se unem, no momento da fecundação, ficam estabelecidas as características somáticas e psíquicas do novo ser. São características que o posicionam dentro da espécie, bem como em uma raça definida. A herança genética fica definida, mas sua expressão também dependerá do meio relacionado. Não podemos separar genes e ambiente desde a fecundação até a morte do indivíduo.
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Da expressão gênica, em um certo meio, resultará um espectro enorme de variações individuais, mas que, mesmo assim, não se afastará significativamente de um conceito de indivíduo normal. Se, durante o seu desenvolvimento, o indivíduo mostrar desvios dos limites convencionais de normalidade será considerado anormal.
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É considerada malformação congênita uma alteração anômala presente no momento do nascimento. A malformação é consequência de uma falha de um ou mais constituintes do corpo durante o desenvolvimento embrionário.
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Geralmente, relaciona-se o conceito de malformação a anomalias estruturais possíveis de serem diagnosticadas à simples vista ou, então, por meio de técnicas auxiliares, como a radiologia. Contudo, o espectro de malformação é muito mais amplo, atingindo distintos níveis de organização, desde um órgão até mesmo uma molécula.
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Embora os defeitos no nível celular molecular também sejam malformações, desde que fujam do padrão normal de desenvolvimento, eles são considerados por muitos autores com outra terminologia, a de defeitos congênitos.
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O comprometimento para a vida do indivíduo decorrente das malformações é muito variável, sendo desde as simples e leves, que não impõem nenhuma restrição à vida normal e que facilmente podem ser corrigidas, até aquelas que impõem sérias limitações à vida normal ou mesmo são incompatíveis com ela. Convém lembrar aqui que, se considerarmos os abortos naturais, cerca de 20% dos fetos não chegam a termo.
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Quando uma malformação ocasiona uma deformidade muito acentuada, fala-se em “monstruosidade”, termo derivado de teratologia (do grego, teratos = monstro). Contudo, a teratologia, na prática, ocupa-se de todos os tipos de anomalias.
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A taxa de malformações congênitas é muito difícil de precisar, justamente devido a esse amplo leque de malformações. Também existem diferenças em vários países devido às próprias situações socioeconômicas e também raciais. Tais índices também variam, dependendo da população pesquisada, por exemplo, se os dados são retirados de registros de nascimento ou de registros hospitalares. A idade das crianças investigadas é outro critério que pode apresentar variações nos dados, já que certas malformações não são diagnosticadas ao nascimento, mas aos 6 ou 12 meses de idade. Contudo, calcula-se que cerca de 2 a 3% dos recém-nascidos apresentam uma ou mais malformações, percentual esse que pode chegar até a faixa dos 7% se considerarmos malformações que venham a se manifestar algum tempo depois do nascimento.
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Até o início da década de 1940, acreditava-se que o embrião e o feto em desenvolvimento eram protegidos de agentes ambientais pelas membranas fetais e pelas paredes ...