Skip to Main Content

GLOSSÁRIO

Acêntrico: sem centrômero.

Acompanhamento (follow-up) de longo prazo: processo formal de acompanhamento de uma população definida, ao longo do tempo, com coleta de dados de parâmetros objetivos cujo foco principal é o resultado clínico.

Aconselhamento genético: processo pelo qual indivíduos ou famílias recebem informação acerca de distúrbios genéticos ou malformações, bem como sobre os riscos para essas condições, após a revisão dos históricos familiar e médico. Inclui a análise de diagnósticos, a revisão da história natural de condições relevantes, opções para lidar com os riscos e aprimoramento da tomada de decisão familiar por meio do apoio desprovido de julgamento.

Acrocêntrico: ver Cromossomos.

Affordable Care Act: legislação federal norte-americana que visa garantir a todos os cidadãos norte-americanos o acesso efetivo à assistência médica.

Agenesia: referente à formação embrionária. Agenesia é a falha no desenvolvimento de uma estrutura específica (p. ex., agenesia do corpor caloso significa que o corpo caloso não se desenvolveu).

Hipogenesia: o subdesenvolvimento de uma estrutura específica (p. ex., hipogenesia do corpo caloso se refere a um corpo caloso menor do que o normal).

Alelo(s): formas alternativas de um gene, ou de uma sequência de DNA, em um determinado locus.

Alelo nulo: quando aplicado a um gene que codifica uma enzima, o alelo nulo altera o gene para não produzir enzima.

Alfa-satélite: unidades de DNA repetitivo com aproximadamente 170 pares de bases. São encontradas principalmente na heterocromatina ao redor dos centrômeros.

AMP cíclico (cAMP): monofosfato cíclico de adenosina 3’5’. O cAMP é um mensageiro celular secundário importante para a transdução de sinal intracelular.

Anáfase: ver Ciclo celular.

Análise cromossômica (cariótipo): análise citogenética para determinar o número e a estrutura dos cromossomos de acordo com a visão ao microscópio de células preparadas a partir do tecido de um indivíduo.

Anelamento: ligação entre fitas de DNA complementares.

Reanelamento: ligação entre fitas de DNA complementares após terem sido separadas.

Aneuploidia: ausência do número correto de cromossomos. Há várias descrições para essas anormalidades (ver também “Ploidia”). Exemplos:

Dissomia: presença de duas cópias de um cromossomo.

Monossomia: presença de apenas uma cópia de um cromossomo.

Trissomia: presença de três cópias de um cromossomo.

Anomalia congênita: anormalidade presente ao nascer. O uso mais comum do termo é em malformações estruturais. (Ver Defeito de nascença.)

Anormalidades cromossômicas (aberrações): na análise de cariótipos, podem ser identificadas anormalidades na estrutura do cromossomo. Alterações no número total de cromossomos são chamadas de aneuploidia. Alterações parciais são descritas como duplicações, deleções, inversões e translocações.

Anormalidades de situs:situs” se refere ao local onde algo se ...

Pop-up div Successfully Displayed

This div only appears when the trigger link is hovered over. Otherwise it is hidden from view.