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Acêntrico: sem centrômero.
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Acompanhamento (follow-up) de longo prazo: processo formal de acompanhamento de uma população definida, ao longo do tempo, com coleta de dados de parâmetros objetivos cujo foco principal é o resultado clínico.
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Aconselhamento genético: processo pelo qual indivíduos ou famílias recebem informação acerca de distúrbios genéticos ou malformações, bem como sobre os riscos para essas condições, após a revisão dos históricos familiar e médico. Inclui a análise de diagnósticos, a revisão da história natural de condições relevantes, opções para lidar com os riscos e aprimoramento da tomada de decisão familiar por meio do apoio desprovido de julgamento.
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Acrocêntrico: ver Cromossomos.
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Affordable Care Act: legislação federal norte-americana que visa garantir a todos os cidadãos norte-americanos o acesso efetivo à assistência médica.
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Agenesia: referente à formação embrionária. Agenesia é a falha no desenvolvimento de uma estrutura específica (p. ex., agenesia do corpor caloso significa que o corpo caloso não se desenvolveu).
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Hipogenesia: o subdesenvolvimento de uma estrutura específica (p. ex., hipogenesia do corpo caloso se refere a um corpo caloso menor do que o normal).
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Alelo(s): formas alternativas de um gene, ou de uma sequência de DNA, em um determinado locus.
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Alelo nulo: quando aplicado a um gene que codifica uma enzima, o alelo nulo altera o gene para não produzir enzima.
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Alfa-satélite: unidades de DNA repetitivo com aproximadamente 170 pares de bases. São encontradas principalmente na heterocromatina ao redor dos centrômeros.
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AMP cíclico (cAMP): monofosfato cíclico de adenosina 3’5’. O cAMP é um mensageiro celular secundário importante para a transdução de sinal intracelular.
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Anáfase: ver Ciclo celular.
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Análise cromossômica (cariótipo): análise citogenética para determinar o número e a estrutura dos cromossomos de acordo com a visão ao microscópio de células preparadas a partir do tecido de um indivíduo.
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Anelamento: ligação entre fitas de DNA complementares.
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Reanelamento: ligação entre fitas de DNA complementares após terem sido separadas.
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Aneuploidia: ausência do número correto de cromossomos. Há várias descrições para essas anormalidades (ver também “Ploidia”). Exemplos:
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Dissomia: presença de duas cópias de um cromossomo.
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Monossomia: presença de apenas uma cópia de um cromossomo.
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Trissomia: presença de três cópias de um cromossomo.
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Anomalia congênita: anormalidade presente ao nascer. O uso mais comum do termo é em malformações estruturais. (Ver Defeito de nascença.)
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Anormalidades cromossômicas (aberrações): na análise de cariótipos, podem ser identificadas anormalidades na estrutura do cromossomo. Alterações no número total de cromossomos são chamadas de aneuploidia. Alterações parciais são descritas como duplicações, deleções, inversões e translocações.
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Anormalidades de situs: “situs” se refere ao local onde algo se ...