++
Neste último capítulo do livro, completamos um círculo. Os principais temas que prometemos abranger foram tecidos ao longo dos capítulos. Para completar este processo, vamos revisar e expandir vários temas importantes:
++
Unidade e diversidade: a continuidade genética da vida conforme evidenciada em organismos-modelo.
Heterogeneidades genética e etiológica
Associações genótipo × fenótipo
Patogênese: como alterações no DNA se traduzem em doenças?
++
O Projeto Genoma Humano e áreas em desenvolvimento como a proteômica nos fornecem detalhes sem precedentes sobre os produtos primários da codificação genética. Mas vimos como geralmente é difícil relacionar genes codificadores de proteínas a fenótipos, por causa do processamento pós-traducional e de outros eventos. O estudo de organismos-modelo pode ajudar a direcionar nosso conhecimento sobre esta complexidade. Na próxima seção, descreveremos algumas das vantagens experimentais de um grupo selecionado de organismos-modelo em genética e identificar alguns dos conhecimentos-chave que até o momento foram gerados a partir de estudos com eles.
++
Este capítulo, portanto, será organizado de maneira um pouco diferente dos anteriores. Começamos com Drosophila, não porque ela é o organismo mais simples, mas porque é um dos primeiros e mais influentes modelos invertebrados de organização e função genéticas. Outros organismos-modelo importantes serão então introduzidos. Discutiremos diferentes mecanismos de patogênese.
++
Finalmente, veremos como os avanços em genética médica prometem continuar alterando a face da medicina e o tratamento de condições genéticas humanas.
+++
PARTE 1: BACTÉRIAS, MOSCAS-DA-FRUTA, CAMUNDONGOS, PEIXES: O VALOR DOS ORGANISMOS-MODELO
++
A mosca-da-fruta comum foi um dos primeiros organismos utilizados para explorar os mecanismos da herança. Ela se tornou um modelo para o estudo da transmissão genética. De fato, alguns dos conhecimentos genéticos de trabalhos com Drosophila são tão fundamentais que é fácil tomá-los por certos. Mas a pesquisa com organismos-modelo continuou a contribuir dramaticamente com o conhecimento de nossa própria genética e desenvolvimento. Um organismo-modelo oferece algumas vantagens – um genoma conhecido ou pequeno, desenvolvimento simples ou criação fácil para estudos de cruzamentos e identificação de mutações. Escherichia coli, leveduras, vermes cilíndricos e até mesmo plantas simples nos permitem observar os processos genéticos comuns que são compartilhados por todas as formas de vida.
++
A maioria das descobertas importantes que são a base da genética médica não poderia ter sido feita em seres humanos. Mecanismos genéticos fundamentais geralmente necessitam de grandes números de replicações, genótipos e ambientes controlados, manipulação experimental do genoma ou de rotas de desenvolvimento que cada um controla e o uso de ferramentas como mutagênese. Mesmo quando não completamente ilegais, estes seriam demasiado complexos e demorados para se aplicar a famílias e populações humanas. Portanto, ignorar as contribuições que os organismos-modelo fizeram ao entendimento da genética humana é muita falta de visão. Animais simples nos permitem estudar em profundidade os vários processos biológicos que compartilhamos com eles, e por estes conhecimentos críticos eles merecem nosso respeito.
++