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Uma questão sobre herança geralmente é centrada em indivíduos ou famílias. Isso não é surpresa. Os indivíduos são o objeto de interesse médico. As famílias nos dão informações sobre os genes que eles herdaram – e que parentes podem tê-los herdado também. Mas nós já vimos como podemos aprender informações importantes ao expandir nossa perspectiva para grupos de famílias através das genealogias. A análise de genealogias nos diz coisas sobre transmissão que uma família individual com um pequeno número de filhos pode não dizer. Por exemplo, não podemos quantificar a penetrância de um traço a partir de uma família apenas ou mesmo uma genealogia de várias famílias. Pode ser que consigamos encontrar um, ou mesmo alguns exemplos de penetrância incompleta. Mas isso não nos diz com que frequência este evento ocorrerá na população como um todo. Contudo, é desta frequência populacional que as previsões individuais dependem. Precisamos analisar muitas famílias nas quais o traço está segregando. Precisamos usar o “pensamento populacional”.
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Toda população é altamente diversa, mas a base genética da diversidade não está uniformemente distribuída. Os exemplos são familiares, como a maior frequência de anemia falciforme nas populações com ancestralidade norte-africana ou mediterrânea ou a deficiência de glicose-6-fosfato desidrogenase ligada ao X (G6PD, ou favismo) nas populações de áreas como o sul da Itália. À medida que nosso conhecimento sobre as diferenças entre um e outro grupo aumenta, também aumenta nossa habilidade para fazer previsões sobre os indivíduos desses grupos.
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A genética de populações nos dá uma perspectiva quantitativa sobre variação, e novas técnicas estão expandindo o campo. Abordagens analíticas como genômica, proteômica e metabolômica estão começando a deixar sua marca. Neste capítulo, exploraremos algumas das formas que o conhecimento sobre a composição genética de uma população pode fornecer ferramentas preditivas valiosas, e veremos como estas novas abordagens prometem mudar o futuro da avaliação genética. Mas primeiro, a história é importante. Tomemos um instante para considerar as implicações do pensamento populacional em um contexto ético. Nosso exemplo será um caso no qual, por conta do pouco conhecimento da genética de populações e ainda menor consideração humanitária, as autoridades causaram um sofrimento terrível para pessoas inocentes.
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A história é sobre uma mulher que foi condenada à esterilização porque foi considerada “deficiente mental”. Carrie Buck (Fig. 15–1) nasceu em 1906 e engravidou com 17 anos, após ter sido violentada por um suposto membro de sua família adotiva. Talvez por vergonha, seus pais adotivos a tenham internado na Colônia para Epilépticos e Deficientes Intelectuais do Estado da Virgínia, que abrigava pacientes com deficiência intelectual ou comportamento agressivo ou promíscuo. Sua filha, Vivian, nasceu em março de 1924. Carrie foi a primeira pessoa condenada à esterilização sob uma nova lei da Virgínia como parte do programa de eugenia do estado. O caso eventualmente terminou na Suprema Corte dos EUA. Por oito votos a um, a Lei de Esterilização da Virgínia de ...