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Provavelmente seja óbvio que para a maioria das pessoas a qualidade do conhecimento é limitada pela qualidade da informação. Se nossas informações forem falhas, também o será nosso conhecimento. Ao contrário, quanto mais aprendemos, melhor será nosso conhecimento sobre processos e eventos. O advento dos bancos de dados compartilhados, da internet e de outras ferramentas de comunicação nos deu uma visão sem precedentes sobre os eventos que se desenrolam ao redor do mundo. De forma semelhante, avanços em tecnologias de diagnóstico molecular, bioquímico e outros estão mudando os limites dos testes e rastreamentos genéticos. Mas precisamos colocar isso em perspectiva histórica. Descobertas moleculares definiram as bases para as mudanças recentes na história relativamente curta do avanço tecnológico. Há pouco tempo, recursos como bancos de dados personalizados de DNA e testes genéticos direcionados sequer eram imagináveis. Hoje, a única previsão correta sobre o futuro dos dados genômicos individualizados é a de que as informações vão aumentar.
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Ao considerar os testes genéticos disponíveis, uma pergunta bastante razoável é: “por que não simplesmente obter as informações mais detalhadas em primeiro lugar? Faça um sequenciamento de DNA”. Esta é, afinal de contas, a era da genômica (Fig. 11–1). O sequenciamento do DNA vem sendo aplicado para identificar variações genéticas entre indivíduos, em grupos populacionais, e em centenas de espécies dos reinos animal e vegetal. Mas o sequenciamento pode ser comparativamente caro e demorado. Além disso, pode fornecer mais informações do que realmente é necessário para responder à maioria das questões clínicas. De fato, às vezes a massa de informações pode na verdade ocultar o resultado-chave.
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Neste capítulo, iremos explorar alguns dos crescentes arranjos de testes genéticos que estão disponíveis atualmente, embora devamos reconhecer que este campo avançará rapidamente à medida que novas técnicas são descobertas e aplicadas. Isso cria um desafio constante para médicos e conselheiros genéticos. Mas isso não é ruim. Uma bateria crescente de ferramentas analíticas e recursos de dados – em outras palavras, o “desafio da informação” – significa boas notícias para a profissão médica e para os pacientes. Ainda, significa que todos nós precisamos estar atualizados sobre os novos avanços. Este capítulo irá focar em alguns dos aspectos práticos dos testes e avaliações de condições genéticas nos pacientes. Quais são as ferramentas disponíveis para analisar a condição de um paciente? Que princípios guiam o rastreamento e a interpretação? Não surpreendentemente, o tópico deste capítulo provavelmente mudará quase que diariamente no mundo da prática médica.
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