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Mesmo a mais simples das células pode abrigar milhares de reações químicas individuais. Mas o número de diferentes tipos de reações químicas é surpreendentemente pequeno. De fato, vimos o mesmo padrão subjacente em nossa discussão sobre regulação genética. Embora os detalhes específicos da vasta gama de eventos regulatórios possam ser complicados, apenas um número relativamente pequeno de diferentes princípios é necessário para explicar os mecanismos essenciais que atuam em um organismo. Geralmente existe um grau surpreendente de simplicidade subjacente aos eventos aparentemente complexos da vida. Conforme veremos neste capítulo, o controle genético do metabolismo não é diferente. Mas nunca podemos perder de vista o fato de que é a compreensão dos processos específicos, em toda sua complexidade, que realmente faz a diferença para um determinado paciente.
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O estudo do metabolismo está centrado na função. O metabolismo é composto por reações bioquímicas por meio das quais um sistema vivo obtém energia do ambiente e a armazena ou a utiliza para seu crescimento e outras atividades biológicas. Como vimos no Capítulo 2, o estudo dos chamados “erros inatos do metabolismo” forneceu a Garrod e a outros pesquisadores sua primeira visão acerca de como nossa composição genética controla os processos vitais. Uma das primeiras doenças metabólicas humanas a ser reconhecida, a fenilcetonúria (PKU; Fig. 8–1), fornece um bom protótipo da forma como nosso conhecimento atual sobre o controle genético do metabolismo é aplicado na prática.
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A condição recessiva PKU foi primeiramente descrita, em 1934, por A. Fölling, baseado em seu estudo de dois irmãos que apresentavam deficiência intelectual. Eles também apresentavam um odor almiscarado característico em sua urina, quando Fölling descobriu o ácido fenilpirúvico. Uma dieta especial pobre em fenilalanina, adotada em 1955, foi a primeira terapia efetiva para esta condição. Logo depois, um exame de sangue foi desenvolvido, e os estados norte-americanos passaram a adotar leis exigindo que crianças recém-nascidas fossem testadas antes de serem liberadas dos hospitais. Hoje, cerca de 300 crianças recém-nascidas são diagnosticadas com PKU a cada ano, e a deficiência intelectual é prevenida pela rápida implementação de uma dieta pobre em fenilalanina. À medida que microarranjos e outros ensaios bioquímicos entram em campo, a concepção de regimes de tratamento melhor adaptados pode beneficiar futuros pacientes. Mas poucos provavelmente serão tão diretamente tratáveis como esta abordagem dietética para um distúrbio metabólico relativamente simples.
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À medida que aprendemos mais sobre determinados distúrbios metabólicos, as condições que eram antes agrupadas como exemplos do mesmo defeito são frequentemente descritas como funcionalmente relacionadas, porém bioquimicamente distintas. Afinal, o metabolismo é um processo sequencial de etapas de reações em direção a um resultado comum. Mas mesmo ...