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Os primeiros quatro capítulos forneceram uma ampla visão acerca da maneira pela qual os genes determinam um fenótipo por meio de vias bioquímicas interligadas e interações celulares. Neste capítulo, iremos focar em como a informação genética empacotada nos cromossomos é duplicada e distribuída durante a divisão celular (Fig. 5–1). No Capítulo 6, então, exploraremos como o comportamento cromossômico durante a formação e a fusão dos gametas determina os resultados genéticos previsíveis de um cruzamento.
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O processo de divisão nuclear é muito preciso. Ainda assim, erros ocorrem e podem levar a alterações cromossômicas numéricas e estruturais com consequências geralmente graves e até mesmo fatais. Não é fácil estudar o controle genético da divisão nuclear além de um nível descritivo. Isso ocorre porque algumas das ferramentas disponíveis mais poderosas para um pesquisador geneticista são as análises de mutações. Ao observar como uma mutação altera um processo, pode-se deduzir o papel do gene normal. Porém, é difícil isolar as mutações dos eventos moleculares e bioquímicos que governam a mitose, a duplicação completa do genoma de uma célula para gerar duas células idênticas, e a meiose, a divisão de redução encontrada no tecido formador de óvulos e espermatozoides. A fim de coletar e analisar os papéis das mutações em um determinado traço, é preciso poder reproduzi-las e manipulá-las. Mas as mutações que previnem a divisão nuclear naturalmente bloqueiam essa abordagem, forçando os pesquisadores a encontrar novas maneiras para explorar o controle molecular da transmissão genética. A maioria das aplicações médicas, no entanto, depende simplesmente do entendimento acerca da lógica inerente à mitose e à meiose e das consequências dos erros ou outras complicações que as afetam. Esse será nosso foco neste capítulo.
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Além dos erros na divisão nuclear que levam a alterações cromossômicas numéricas, vários agentes como a radiação podem alterar a estrutura do cromossomo. Alterações em estrutura afetam um bloco de genes e influenciam vários processos bioquímicos que, de outra forma, seriam independentes. Elas também podem causar interações físicas complicadas entre os cromossomos com consequências secundárias sérias. Neste capítulo, discutiremos primeiro os processos normais de distribuição cromossômica na mitose e na meiose, e então exploraremos os tipos de erros que afetam a estrutura e o número cromossômicos. Existem vários exemplos médicos importantes de cada um deles.
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PARTE 1: CONHECIMENTO E INTEGRAÇÃO DE SISTEMAS
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VISÃO GERAL DA DIVISÃO NUCLEAR COMO UM SISTEMA DE DISTRIBUIÇÃO DE INFORMAÇÃO
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Algumas das terminologias básicas usadas para descrever o genoma foram introduzidas ...