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Quando pensamos a respeito da composição genética de um ser humano, ou de qualquer organismo, é natural remeter aos genes codificadores de proteínas. Afinal, essa é a parte do genoma que controla as atividades bioquímicas das células e os processos de crescimento e desenvolvimento. Entretanto, os genes codificadores de proteína cuja função é resumida no “Dogma Central” (DNA ↔ mRNA → polipeptídeo) respondem apenas por cerca de 3% do DNA em uma célula humana. O genoma também contém um grande arranjo de sequências de DNA que possuem outras funções (Fig. 4–1) ou que talvez não tenham função alguma. Algumas sequências representam cópias não funcionais de genes duplicados, os pseudogenes, formados em um período inicial da evolução de uma espécie. Em outros casos, as funções regulatórias de regiões como microRNAs foram reconhecidas apenas recentemente. Dessa forma, o genoma deve ser compreendido como um pacote de DNA informativo, histórico, e não codificante, com regiões que possuem segredos que os pesquisadores continuam a revelar com as ferramentas da biologia molecular.
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No Capítulo 1, vimos que os cromossomos dos eucariotos (Fig. 4–2) são feitos de DNA complexado com proteínas para formar uma estrutura nucleoproteica. A molécula de DNA de cada cromossomo é uma única e longa dupla-hélice. Se pegarmos cada um dos 23 cromossomos em um conjunto haploide de cromossomos humanos, removermos as proteínas e esticarmos as moléculas de DNA de ponta a ponta, elas alcançariam todas juntas cerca de um metro de comprimento. Em média, então, cada fita de DNA de um cromossomo humano tem cerca de 4,3 cm de comprimento (100 cm/23 cromossomos) e pode ser composta por até centenas de milhares de pares de bases. Nessa molécula, alguns genes seguem a organização diploide que presumimos até o momento, com uma cópia de cada gene por genoma haploide. Mas vários genes são, na verdade, encontrados em famílias multigênicas que geralmente têm um grande número de cópias, e de fato o número de cópias pode mudar ao longo do tempo.
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O primeiro passo é entender os tipos de sequências presentes no genoma e suas funções, se houver, para a célula ou seu uso para os pesquisadores, o que não é necessariamente a mesma coisa. Iremos explorar então como essa vasta quantidade de ...