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INTRODUÇÃO

À medida que avançamos ao longo deste livro, sempre que possível utilizamos exemplos clínicos para destacar pontos-chave. Os exemplos que utilizamos também foram selecionados por sua relativa importância. No entanto, nem todas as condições importantes de serem conhecidas foram discutidas neste texto (as condições especificamente mencionadas neste texto estão em negrito na lista a seguir). Para o estudante de medicina que está se preparando para suas provas, preparamos uma lista de condições que julgamos “fundamentais”. Sugerimos que você saiba em detalhes todas as condições que estão em negrito. Para todas as outras, você deverá estar familiarizado com a condição e suas características básicas e ser capaz de descrever o(s) principal(is) mecanismo(s) genético(s) envolvido(s) na doença. Logicamente, esta não é uma lista completa. Trata-se de nossa lista “top 125”. Há várias outras condições que podem aparecer em suas provas. Esta é, entretanto, nossa tentativa de focar naquilo que vemos como as condições a serem destacadas.

CÂNCER/NEOPLASIAS

  • Leucemia linfocítica aguda

  • Ataxia-telangiectasia

  • Síndrome de Bloom

  • Câncer de mama

  • Leucemia mieloide crônica (LMC) – Cromossomo Filadélfia

  • Câncer de cólon

    • Síndrome de Gardner/Polipose adenomatosa familiar (PAF)

    • Síndrome de Lynch/Câncer colorretal hereditário | não polipoide (CCHNP)

  • Disceratose congênita

  • Sarcoma de Ewing

  • Neoplasias endócrinas múltiplas (NEM)

  • Neurofibromatose tipo 1

  • Neurofibromatose tipo 2

  • Câncer pancreático

  • Câncer de próstata

  • Retinoblastoma

  • Esclerose tuberosa

  • Doença de von Hippel-Lindau

CROMOSSÔMICAS

  • Deleção 1q21.1

  • Deleção 22q.11.2 (incluindo Síndrome de DiGeorge e Síndrome de Shprintzen/velocardiofacial)

  • 47 XXX

  • 47 XYY

  • Síndrome de Cri-du-chat (5p-)

  • Síndrome de Klinefelter (XXY) e variantes

  • Triploidia

  • Trissomia do cromossomo 13

  • Trissomia do cromossomo 18

  • Trissomia do cromossomo 21 (Síndrome de Down)

  • Síndrome de Turner (monossomia do cromossomo X)

  • Síndrome de Wolf-Hirschhorn (4p-)

DISTÚRBIOS COMUNS (MONOGÊNICOS OU MULTIFATORIAIS)

  • Acondroplasia

  • Síndrome de Beckwith-Wiedemann

  • Fibrose cística

  • Distrofia muscular de Duchenne/Becker

  • Síndrome do X frágil

  • Ataxia de Friedrich

  • Perda de audição (Conexina 26)

  • Hemocromatose (doença genética muito comum)

  • Hemofilias A e B

  • Esferocitose hereditária

  • Doença de Huntington

  • Raquitismo hipofosfatêmico

  • Síndrome do QT Longo

  • Síndrome(s) de Ehlers Danlos

  • Síndrome de Marfan

  • Distrofia miotônica

  • Neurofibromatose tipo 1

  • Albinismo ocular

  • Osteogênese imperfeita tipo I

  • Doenças renais policísticas (adulta e infantil)

  • Ataxia espinocerebelar/atrofia olivopontocerebelosa

  • Talassemia

SÍNDROMES DISMÓRFICAS/MALFORMAÇÕES

  • Síndrome de Aicardi

  • Osteodistrofia hereditária de Albright

  • Síndrome de Angelman

  • Síndrome de Bardet-Biedel

  • Síndrome de CHARGE

  • Lábio leporino com ou sem fenda palatina

  • Pé torto

  • Doença cardíaca congênita (conheça os tipos associados a síndromes comuns)

  • Displasia cranifrontonasal

  • Displasia ectodérmica

  • Síndrome de Gorlin

  • Holoprosencefalia

  • Síndrome de Joubert

  • Síndrome de Kabuki

  • Síndrome de Kartegener

  • Síndrome de McCune-Albright

  • Síndrome de Noonan e RASopatias relacionadas

  • Defeitos de tubo neural

  • Síndrome de Prader-Willi

  • Estenose pilórica

  • Síndrome de Saethrechotzen

  • Síndrome de Sotos

  • Associação de VATER

  • Síndrome de van der Woude

  • Síndrome de Waardenburg

  • Síndrome de Williams

DISTÚRBIOS DO SISTEMA IMUNE

  • Agamaglobulinemia de Bruton

  • Imunodeficiência combinada grave (SCID)

  • Síndrome ...

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