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Os mecanismos de disfunção celular e tecidual nas doenças genéticas são tão variados quanto os órgãos que eles afetam. Em parte, tais mecanismos são semelhantes aos que ocorrem em doenças não hereditárias. Por exemplo, uma fratura resultante de diminuição da densidade óssea na osteoporose consolida-se da mesma maneira que uma causada por um gene defeituoso do colágeno na osteogênese imperfeita, e a resposta à aterosclerose coronariana, na maioria dos indivíduos, não depende de se eles herdaram um receptor defeituoso da lipoproteína de baixa densidade (LDL). Assim, os princípios fisiopatológicos que distinguem a doença genética enfocam não tanto no sistema de orgãos afetado, mas sim nos mecanismos de mutação, na herança e nas vias moleculares de genótipo para fenótipo.
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Este capítulo começa com uma discussão sobre a terminologia usada para descrever condições hereditárias, a prevalência das doenças genéticas e alguns princípios e considerações essenciais na genética médica. Os termos importantes e as palavras-chave usados ao longo do capítulo estão definidos na Tabela 2–1.
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